NIPT tyrimas – galimybė tėvams ramiai laukti vaikelio

Kai tėvai laukia išsvajoto vaikelio, jiems labai svarbu žinoti, ar jis sveikas, ar nesirgs sunkiomis ligomis ir neturės genetinių anomalijų. Nėštumo metu jau galima žinoti, kokia gali būti ateitis. Tam skirtas NIPT tyrimas. Šis tyrimas daug brangesnis, bet tikslesnis už PRISCA tyrimą.

Kaip atliekamas NIPT tyrimas?

Šiam tyrimui imamas motinos kraujas ir siunčiamas į laboratoriją. Savaitės arba kelių savaičių bėgyje gaunami rezultatai. Tyrimas yra neinvazinis ir visiškai nekenkia vaisiui.

Kada atliekama NIPT tyrimas?

Šis tyrimas atliekamas nuo dešimtos nėštumo savaitės.

Kokias genetines ligas parodo?

Dauno sindromą, kuris atsiranda dėl 21 chromosomos trisomijos;
Edvardso sindromą. Jis atsiranda dėl 18 chromosomos trisomijos;
Patau sindromą. Tai yra 13 chromosomos trisomija;
Tyrimas parodo ir lytinių chromosomų pakitimus: Jakobsono, Ternerio, Klainfelterio sindromus bei X trisomiją.

Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?

Dažniausiai pirmas genetinis tyrimas, kurį atlieka nėščiajai, yra ultragarsinis. Jo metu matuoja sprando raukšlę, nosies kauliuką. Jeigu šis tyrimas parodo kažkokią riziką, reikia tirtis toliau. Tokiu atveju atlieka arba PRISCA, arba NIPT tyrimą. Antrasis yra daug patikimesnis ir parodo tikslesnius rezultatus.

NIPT tyrimą daryti reikia ir kai nėščioji priklauso rizikos grupei dėl amžiaus (> 35 metų amžiaus) arba jeigu šeimoje jau yra gimęs genetinių anomalijų turintis vaikas. Dažni neaiškios kilmės persileidimai taip pat parodo riziką, todėl rekomenduojami NIPT testai. Testą atlikti galima ir kai tėtis vyresnis (>42 metų) arba kai tėvus sieja artimos giminystės ryšiai. Šeimoje arba artimoje giminėje esant genetiniams susirgimams, vaikeliui taip pat didesnė rizika turėti šias anomalijas, todėl verta pagalvoti apie genetinius tyrimus.

Kada negalima atlikti NIPT tyrimo?

Jeigu nėštumas nesivysto, šis tyrimas neatliekamas. Taip pat jo negalima daryti, jei laukiamasi trynukų. Jeigu ultragarso tyrimas parodo rimtą anomaliją, tada šį tyrimą atlikti galima, bet jis labai tikslus nebus, todėl šiuo atveju reikia atlikti invazinius tyrimus, kurie šimtu procentų nurodo, kas laukia ateityje.

Kokios NIPT tyrimo kainos?

Įvairiose klinikose šio tyrimo kainos svyruoja nuo 480 iki 520 eurų; 530–680 eurų ar net 600–920 eurų. Kainos dydis priklauso nuo to, kiek ligų ieškosime, kokių papildomų paslaugų norime. Kadangi tyrimų mėginiai siunčiami į užsienio laboratorijas, kaina daug didesnė nei PRISCA tyrimo.

Skirtingai nuo PRISCA tyrimo, NIPT nekompensuoja Valstybinės ligonių kasos.

Ar NIPT tyrimas parodo vaisiaus lytį?

Laukiantis vieno vaikelio, šis tyrimas 98–99 procentų tikslumu gali parodyti, kas gims. Jeigu laukiamasi dvynukų, tada tyrimas parodys nebent ar vienas iš jų yra berniukas. Tikslesnės informacijos tokiu atveju jis nebesuteiks.

Nėštumas – gražus laikas, kai galvojame apie būsimą vaikelį, svajojame, kaip su juo būsime, žaisime. Tam, kad laukimo nuotaikų neaptemdytų baimės dėl vaisiaus sveikatos, geriau iš anksto atlikti NIPT tyrimą ir, gavus jo rezultatus, ramiai laukti susitikimo su būsimu šeimos nariu.

Kraujo tyrimai Medicina practica.

Parengė Aušra Skindaravičiūtė

Užs. Nr. 86